产前诊断知识问答

什么是“唐氏综合征”

发表时间:2012-03-28    来源:不详    浏览次数:3830
    人类有23对、46条染色体,我们对所有的染色体进行了编号,从1号到22号染色体为常染色体,另外一对是性染色体,性染色体决定了个体的性别,如果一对性染色体为XX,则为女性,如果为XY则为男性。所有的染色体均有可能出现异常。在所有染色体异常中,21三体最为常见。21三体是因为多出一条额外的21号染色体造成,这样这个人体内所有的细胞中都有47条染色体,其中21号染色体有3条,称为21三体,又叫唐氏综合症。1866年,一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征,包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,所以,这一综合症以他名字命名为Down’s(唐氏)综合症。1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由于多了一条21号染色体而导致的。
    唐氏综合症的临床表现为:特殊面容,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍,一半患者合并有先天性心脏病,发生白血病的机会也比正常人高20倍。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。
    唐氏综合症在活产婴儿中的发生率为1/750,绝大多数为随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/250。

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