产前诊断知识问答

遗传性疾病的产前筛查

发表时间:2012-03-28    来源:不详    浏览次数:4705

    目前最常开展的产前筛查为开放性神经管缺陷的产前筛查和唐氏综合征的产前筛查。

    唐氏综合征(又称21三体综合征或先天愚型)和开放性神经管缺陷是我国发病率高、危害极大的先天缺陷性疾病。此类疾病绝大多数为突发的,非家系遗传而来,因此每个孕妇都有发生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈,唯一避免的方法是进行产前筛查和产前诊断,确诊后终止妊娠。

唐氏综合征的产前筛查应该结合血清学筛查结果及B超结果得出结论,血清学筛查的时间为孕15~22周,血清学筛查在普通人群中的检出率为5%,即5%筛查者为高危结果,但高危人群中的21三体实际发生率为2%。血清学筛查的检出率为60%~70%。血清学筛查的意义是缩小了产前诊断的范围,具有一定的筛查意义。

    我所2009年开始开展了孕早期(11~13+6周)唐氏综合征产前筛查,这个阶段结合高分辨彩超进行胎儿颈部透明带测定结果可以大大提高唐氏综合征的检出率,较孕中期筛查具有更高的筛查效率。重庆市妇幼保健院2009年开展孕早期唐氏综合征筛查以来,通过孕早期筛查,已确诊21三体近50例。

    高分辨率的B超对染色体异常、开放性神经管缺陷都具有一定的筛查意义,开放性神经管缺陷还具有主要的诊断价值,最佳诊断时间为孕16周。

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