产前筛查及产前诊断

产前筛查及产前诊断

发表时间:2012-06-20    来源:不详    浏览次数:7706
如何预防唐氏综合征患儿
唐氏综合征妊娠在人群中的发生没有特别的规律,除与孕妇年龄有关以外,可能还与叶酸缺乏、卵巢功能低下、多基因异常等因素有关。孕前没有方法可以预防妊娠唐氏综合征,通过产前筛查结合产前诊断在妊娠期诊断可以降低唐氏综合征患儿出生率。
产前筛查是采用简便的方法,把风险高的个体从一般的个体中筛查出来,然后进行针对性的产前诊断,最大限度地避免异常胎儿出生。产前诊断方法包括两大类:侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断,前者包括羊膜腔穿刺、绒毛取材、脐周血取样、胎儿镜和胚胎活检等,后者包括超声检查和母外周血分离胎儿游离DNA检测。
 
产前诊断方法
产前诊断方法包括两大类:侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断,前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取材、脐周血取材、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声检查和母外周血分离胎儿游离DNA检测。
尽管侵入性产前诊断可能对母体或胎儿产生不同程度的损害,但由于这些损害可以通过操作技术的改进和经验的积累,并在先进设备的配合下减轻到最低限度,而且其诊断价值不是非侵入性产前诊断可以取代的,因此目前产前诊断仍以侵入性产前诊断为主,并以羊膜腔穿刺最为常见。
1、 孕早期绒毛取材产前诊断:诊断时间为孕7~12周,因早孕期自然流产率较高,故开展较少。其优点在于可以在早孕期作出诊断,及早终止妊娠,减少孕妇痛苦。
2、 孕中期羊水产前诊断:是目前最常采用的侵入性产前诊断方法,取材时间为孕16~23周。产前诊断的指征包括:35岁以上高龄孕妇;产前筛查后的高危人群;曾生育过染色体病患儿的孕妇;产前诊断怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常的携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;其他,如曾有不良产史或特殊致畸因子接触史者。
3、 脐带血产前诊断:一般在孕20周后进行。脐带血穿刺的适应征包括:快速诊断胎儿染色体病;孕周>24周,已不适合羊水细胞培养;诊断胎儿宫内感染;凝血障碍等血液系统疾病的诊断。
4、 胚胎植入前遗传学诊断:试管婴儿助孕过程中,在胚胎移植回母体子宫前对胚胎进行染色体或单基因遗传病的诊断,选择正常胚胎移植,可以避免妊娠染色体或单基因遗传病异常儿的妊娠。
 
 

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